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[라포르시안] 한국쿄와기린(대표이사 마키 타케우치)은 '세계 희귀질환의 날'을 앞두고 지난 23일 성인 X-염색체 연관 저인산혈증을 주제로 임직원 대상 전문의 강연을 진행했다고 26일 밝혔다.
'세계 희귀질환의 날'은 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 환자와 가족이 겪는 어려움을 알리기 위해 매년 2월 마지막 날로 제정됐다. 희귀질환은 개별 질환의 환자 수는 적지만 종류가 다양해 전 세계적으로 약 3억 명의 삶에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 질환 특성상 발생 빈도가 낮고 전형적인 증상과 징후에 대한 인식이 부족해 진단까지 오랜 시간이 소요되기도 한다.
국내에서 매년 5만 명대 중반 수준을 보이던 신규 발생자 수는 2023년 6만 2,000명으로 집계돼 전년 대비 약 14% 증가했다. 다만 진단까지 오랜 시간이 걸리는 경우가 여전히 많아 조기 진단의 중요성은 지속적으로 제기되고 있다.
이번 강연에는 세브란스병원 내분비내과 이유미 교수가 연사로 나서 '저인산혈증성 골연화증의 진단과 치료'를 실제 임상 사례를 중심으로 발표했다.
이유미 교수에 따르면 X-염색체 연관 저인산혈증은 인산 결핍으로 인해 구루병과 골연화증 등 다양한 골격계 이상을 유발하는 유전성 희귀질환으로, 소아기에는 휜 다리와 성장 지연이 주요 증상으로 나타나지만, 진단이 이뤄지지 않은 경우 성인기에 처음 진단되는 사례도 있다. 성인에서는 골연화증, 반복 골절, 만성 통증, 근력 저하, 청력 저하 등으로 이어질 수 있어 지속적인 관리가 필요하다는 것이 이 교수의 설명이다.
강의에서는 장기간 원인을 찾지 못하다가 뒤늦게 X-염색체 연관 저인산혈증으로 진단된 사례들이 소개됐다. 극심한 통증과 기능 저하로 일상생활이 어려웠던 환자가 정확한 진단과 치료 이후 기능이 개선된 사례도 공유됐다.
이유미 교수는 "인산은 건강한 뼈의 형성과 유지에 핵심적인 요소로, 원인 불명의 골통증이나 반복 골절 환자에서 반드시 확인해야 할 중요한 지표"라며 "연령별 정상 범위보다 낮은 인산 수치가 지속될 경우 단순 근골격계 질환으로 간주하지 말고 원인 평가가 필요하다"고 말했다.
이어 "특히 신장에서의 인산 소실이 동반되고, 골형성 지표인 알칼리성 인산분해효소 상승 및 인산 조절 호르몬 증가가 확인될 경우 X-염색체 연관 저인산혈증을 포함한 관련 질환을 의심해야 한다"며 체계적인 평가 전략의 중요성을 강조했다.
마키 타케우치 대표이사는 "이번 강연은 성인 X-염색체 연관 저인산혈증 환자들이 겪는 진단 과정의 어려움을 다시 한번 생각해보는 계기가 됐다"며 "희귀질환은 질환 자체에 대한 인식 부족으로 진단이 지연되는 경우가 많은 만큼 사회 전반의 관심과 이해가 중요하다"고 밝혔다.
그는 "한국쿄와기린은 환자와 의료진의 목소리에 귀 기울이며 희귀질환에 대한 이해가 확산될 수 있도록 노력하겠다"고 전했다.
한국쿄와기린은 지난해 X-염색체 연관 저인산혈증 환우회 회장을 초청해 환자와 가족의 치료 경험을 나누는 사내 강연을 진행했으며, 환자와 보호자를 위한 질환 정보 제공 사이트 'XLH LINK'를 재정비해 새롭게 오픈한 바 있다.
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