[서울=뉴시스] 이소헌 기자 = 입센코리아가 '세계 희귀 질환의 날'을 맞아 국내 희귀 간 질환 환경의 현실과 과제를 논하는 사내 행사를 진행했다. 2026.02.25. honey@newsis.com

[서울=뉴시스]이소헌 기자 = '세계 희귀 질환의 날'을 앞두고 우리나라 사회가 희귀 간 질환에 대한 사회적인 인식을 바꾸고 제도를 마련해야 한다는 목소리가 나왔다.

입센코리아는 25일 오후 서울 서초구 본사 사무실에서 국내 희귀 간 질환을 주제로 국내 희귀 간 질환 환경의 현실과 과제를 논하는 사내 행사를 진행했다.

이번 행사는 실제 환자와 가족의 경험과 목소리를 중심으로 우리나라의 희귀 간 질환 환경이 마주하고 있는 현실과 과제를 전달하고자 하는 취지라고 회사는 설명했다.

이날 행사에는 방현진 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장, 김지수 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC) 환우회 대표, 권구영 입센코리아 희귀 질환 메디컬 어드바이저 이사가 참여했다.

PFIC는 대부분 소아기에 발병하며, 극심한 가려움증과 성장 장애, 간부전 등을 유발하는 유전성 희귀 질환이다.

이들은 우리나라에서 희귀 간 질환에 대한 정보가 턱없이 부족하다고 지적했다. 방 국장은 "워낙 희귀해 소수다 보니 외부적으로 드러나지 않은 것에 대한 의미도 있을 것 같고 정확한 정보를 받기에 한계도 있다"고 했다.

방 국장은 '감정의 침묵'도 이유로 꼽았다. 그는 "희귀 질환 아이를 키우면서 느끼는 사회적 고립감과 단절 등이 생긴다"며 "질환이 잘 보이지 않는다는 것보다 사회적인 측면 등 통합적인 의미를 고려해야 한다"고 했다.

우리나라에서 희귀 간 질환을 겪는 환자들이 일상에서 극심한 어려움을 겪고 있다는 점도 언급됐다.

김 대표는 PFIC 질환이 있는 아이와 부모의 일상을 '극단적 공포'라고 표현했다. 그는 아이가 PFIC 증상을 보였던 당시 상황을 회상하며 경험을 공유했다.

그는 "아이가 갑자기 하얀색 변을 쌌는데 일시적일 거라고 생각했다"며 "인터넷에 검색해 보니 '담도 폐쇄'라며 바로 간이식을 해야 한다는 내용이 나왔다"고 했다.

이어 "공포감 속에 기다렸는데 다음 변도 흰색이었다"며 "그 자리에서 아이들 업고 응급실로 갔다. 그게 첫 시작이었다"고 회상했다.

가장 힘들었던 점으로는 아이가 사람들의 주목을 많이 받는 것이라고 했다. 김 대표는 "피부색이 노랗다 보니 자꾸 사람들이 쳐다본다"며 "이런 이유들로 희귀 간 질환이 더 알려지지 못했던 것 같다"고 짚었다.

김 대표는 부모가 아이의 질환을 빠르게 인지하는 것이 어렵다고 했다. 그는 "대부분 병원에 늦게 오는 사람들이 문제 인식을 못 해서다"라며 "병원에 가서 빨리 치료를 하게 되면 사회적 비용이 그만큼 줄어드는데, 제도적인 것이 좀 더 마련되면 좋겠다"고 말했다.

이들은 우리나라 사회가 희귀 간 질환에 대해 사회적인 인식을 변화하고 정보가 갖춰야 한다고 제언했다.

권 이사는 "희귀 간 질환도 진단을 잘 받고 적절한 치료를 적시에 받으면 관리하면서 평생 내 삶을 잘 살 수 있는 하나의 부가된 조건 정도로 인식할 수 있는 사회가 될 수 있게 노력을 많이 하고 싶다"고 전했다.

방 국장은 "지속적인 관심이 필요하다"며 "환자가 목소리를 내는 것에서 끝나는 것이 아니라 의료계와 제약회사 등에서 귀담아들어 줬으면 좋겠다"고 했다.

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